Dysfunkcja spinowo-móżdżkowa u dorosłych wywołana mutacją w genie dla białka przenoszącego -tokoferol ad

Posted by admin on December 4th, 2018

W wieku 57 lat zaczął mieć trudności z mówieniem. Ataksja i dyzartria postępowały bardzo powoli. W wieku 62 lat stwierdzono, że ma bardzo niskie stężenie witaminy E w surowicy, 13, a jego rodzice i dzieci, wszyscy chorzy byli neurologicznie normalni, stwierdzono stężenia od niskiego do niskiego normalnego (Tabela 1). Niski stosunek witaminy E w surowicy do całkowitej liczby lipidów w tej rodzinie wskazuje, że niskie stężenia witaminy E w surowicy nie były spowodowane nieprawidłowymi profilami lipoprotein. Niskie wartości zawartości witaminy E w krwinkach czerwonych również sugerują niską zawartość witaminy E w tkankach. …read more

Dysfunkcja spinowo-móżdżkowa u dorosłych wywołana mutacją w genie dla białka przenoszącego -tokoferol

Posted by admin on December 4th, 2018

Witamina E jest rozpuszczalnym w tłuszczach przeciwutleniaczem, który zapobiega utlenianiu lipidów w błonach. Różne formy witaminy E, takie jak .-, .-, .- i .-tokoferol, są wchłaniane z jelita cienkiego i transportowane w chylomikronach do wątroby. W wątrobie .-tokoferol, najbardziej biologicznie aktywna forma witaminy E, zostaje włączony w powstające lipoproteiny o bardzo niskiej gęstości (VLDL), które następnie wchodzą do krążenia.1 Niedobór witaminy E występuje u pacjentów z uogólnionym tłuszczem złego wchłaniania z powodu cholestatycznej choroby wątroby, 2 abetalipoproteinemii, 3 mukowiscydozy, 4 i zespołu krótkiego jelita.5 U tych pacjentów przedłużony niedobór witaminy E powoduje obniżenie zawartości tokoferolu w nerwach6 i powoduje dysfunkcję rdzeniowo-móżdżkową, z postępującą ataksją .7 W ciągu ostatnich 14 lat 15 rodzin zostało udokumentowanych na całym świecie jako posiadające inne odziedziczone formy niedoboru witaminy E, określane mianem rodzinnego izolowanego niedoboru witaminy E lub ataksji z wyizolowanym niedoborem witaminy E. 8-18 Ci pacjenci mają normalną absorpcję lipidów i funkcję przewodu pokarmowego , ale mają niskie lub niewykrywalne stężenia witaminy E w surowicy i postępujące objawy rdzeniowo-móżdżkowe. U tych pacjentów absorpcja i transport witaminy E do wątroby są prawidłowe, ale włączenie wątroby .-tokoferolu do VLDL jest upośledzone.19 Stężenie witaminy E w surowicy wzrasta, gdy są leczone dużymi dawkami witaminy E z powodu bezpośredniego transferu .-tokoferolu z chylomikronów do innych krążących lipoprotein
Białko transferowe .-tokoferolu (.-TTP) jest cytozolowym białkiem wątroby o wysokim powinowactwie do .-tokoferolu. …read more

Obniżenie poziomu cholesterolu w surowicy z margaryną sitostanol-ester w łagodniejszej populacji hipercholesterolemicznej ad 6

Posted by admin on December 4th, 2018

Spadek wartości cholesterolu był stosunkowo mniejszy, ponieważ, w przeciwieństwie do sposobu, w jaki organizm reaguje na kampesterol, zmniejszona absorpcja cholesterolu najwyraźniej wywołała kompensacyjny wzrost syntezy cholesterolu, tak że spadek poziomu cholesterolu LDL był znacznie mniejszy niż zmniejszenie kampesterolu. Wcześniejsze krótkoterminowe badania wykazały, że leczenie estrem sitostanolu stymuluje syntezę cholesterolu 11-14 i hamuje wchłanianie cholesterolu o około 60 procent u pacjentów z cukrzycą.13 Dodatnia korelacja między zmianami w całkowitym stężeniu cholesterolu i stężenia kampesterolu (lub w campesterolu). stosunek do cholesterolu) sugeruje, że u pacjentów, którzy nie reagowali, niezmienione stężenie cholesterolu było związane z niezmienionym wchłanianiem cholesterolu, co odzwierciedla niezmieniona wartość kampesterolu; u pacjentów z najsilniejszymi odpowiedziami, największy był spadek stężenia kampesterolu (lub stosunek campesterol do cholesterolu). Ponieważ mechanizm, za pomocą którego dietetyczna margaryna z estrów sitostanolowych obniża poziom cholesterolu w surowicy, hamuje wchłanianie cholesterolu, pojawiają się pytania o to, czy absorpcja w diecie i cholesterolu z żółcią jest podobna, oraz czy zmniejszyła się również absorpcja rozpuszczalnych w tłuszczach witamin. Wcześniejsze badania na ludziach sugerują, że dietetyczne sterole roślinne hamują wchłanianie cholesterolu w diecie skuteczniej niż absorpcja cholesterolu w żółci.21 Stosunkowo wysokie stężenia cholesterolu w diecie (średnia, 282 do 340 mg na dzień) mogły przyczynić się do korzystnych wyników przedstawionych tutaj . …read more

Obniżenie poziomu cholesterolu w surowicy z margaryną sitostanol-ester w łagodniejszej populacji hipercholesterolemicznej

Posted by admin on December 4th, 2018

Sterole roślinne, w tym sitosterol, stigmasterol i kampesterol, są obecne w diecie zachodniej w ilości prawie równej spożyciu cholesterolu w diecie – to jest od 160 do 360 mg na dzień.1 Od lat 50. XX wieku duże ilości tych steroli, głównie sitosterolu zostały dodane do diety pacjentów w celu leczenia hipercholesterolemii.2-6 Sterole roślinne hamują wchłanianie cholesterolu, ale wynikający z tego spadek stężenia cholesterolu w surowicy jest jedynie nieznaczny. 4-7 Sitostanol, 5.-nasycona pochodna sitosterolu, zmniejsza działanie jelitowe wchłanianie cholesterolu i cholesterolu w surowicy skuteczniej niż sitosterol.8-10 Ponadto, sitostanol jest praktycznie niewchłanialny, a inne sterole roślinne są wchłaniane tylko w bardzo małych ilościach, tak że stężenie steroli roślinnych w surowicy jest mniejsze niż procent odpowiedniego poziomu. wartość cholesterolu.1 Działanie sitostanolu obniżające poziom cholesterolu może być zwiększone, gdy jest przyjmowane w postaci rozpuszczalnej.11 Dlatego margaryna bogata w sitostanol est er został opracowany i wykazano, że obniża on poziom cholesterolu i jest dobrze tolerowany we wstępnych krótkoterminowych badaniach, gdy jest stosowany w celu zastąpienia części dziennego spożycia tłuszczu. 11-14. …read more