Dysfunkcja spinowo-móżdżkowa u dorosłych wywołana mutacją w genie dla białka przenoszącego -tokoferol ad

W wieku 57 lat zaczął mieć trudności z mówieniem. Ataksja i dyzartria postępowały bardzo powoli. W wieku 62 lat stwierdzono, że ma bardzo niskie stężenie witaminy E w surowicy, 13, a jego rodzice i dzieci, wszyscy chorzy byli neurologicznie normalni, stwierdzono stężenia od niskiego do niskiego normalnego (Tabela 1). Niski stosunek witaminy E w surowicy do całkowitej liczby lipidów w tej rodzinie wskazuje, że niskie stężenia witaminy E w surowicy nie były spowodowane nieprawidłowymi profilami lipoprotein. Niskie wartości zawartości witaminy E w krwinkach czerwonych również sugerują niską zawartość witaminy E w tkankach. Pacjent nie miał rodzeństwa ani rodzinnej historii pokrewieństwa. W badaniu fizykalnym 13 jego funkcja nerwu czaszkowego i napięcie mięśniowe były prawidłowe, ale jego mowa była niewyraźna i skanowała, a on miał umiarkowaną ataksję rąk i nóg. Odruchy kolana i kostki były nieobecne, a odpowiedzi podeszwowe były zginane. Wrażliwość na lekki dotyk i ukłucie palca została zmniejszona na palcach rąk i nóg. Zmieniono wyczucie jego palców, a poczucie wibracji zredukowano poniżej łokci i grzebienia biodrowego. Jego chód był szeroki i ataksyny i miał znak Romberga.
Był on leczony dużą dawką (800 mg na dzień) octanu .-tokoferylu przez siedem miesięcy, a jego stężenie witaminy E w surowicy wzrosło do 16,0 .g na mililitr (37,1 .mol na litr). Znak Romberga nie był już obecny, a sens pozycji pacjenta i wyniki badań przewodzenia nerwowego uległy poprawie. Kontynuował przyjmowanie 150 mg octanu .-tokoferylu dziennie, a jego dysfunkcja neurologiczna była stabilna.
Badanie populacyjne
Przebadaliśmy dodatkowych 951 Japończyków, aby ustalić, czy mają tę samą mutację w genie .-TTP, ponieważ proband miał: 801 z około 10 000 mieszkańców rodzimej wyspy probanda i 150 osobników mieszkających w Tokio. Wszyscy uczestnicy przeszli badanie fizykalne i rutynowe badania laboratoryjne. Przeanalizowaliśmy także 51 mieszkańców wyspy i 50 mieszkańców Tokio, aby określić częstość występowania polimorfizmu sekwencji intronów. Badanie zostało zatwierdzone przez odpowiednie komitety instytucjonalne, a wszystkie osoby badane wyraziły świadomą zgodę.
Analizy biochemiczne
Próbki krwi żylnej uzyskano od badanych osobników po całonocnym poście. Stężenie witaminy E w surowicy oznaczano metodą fluorometryczną po ekstrakcji heksanem. Stężenie lipidów w surowicy mierzono enzymatycznie.
Analiza genu .-TTP
Pozytywne klony wyizolowano, przeszukując ludzką bibliotekę genomowego DNA EMBL3 za pomocą ludzkiej sondy cDNA .-TTP.25 Analiza sekwencji pokazała, że klony mają wstawki zawierające ostatnie trzy z pięciu kodujących egzonów (eksony C, D i E) i Granica 5 drugiego egzonu kodującego (ekson B). Na podstawie danych sekwencyjnych uzyskanych z tych klonów genomowych, a także znanej sekwencji cDNA ludzkiej .-TTP, zsyntetyzowano 25 primerów reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) w celu powielenia fragmentów DNA genu .-TTP od pacjenta. DNA leukocytów. Informacje o lokalizacji i kolejności starterów zostały zdeponowane w National Auxiliary Publications Service (NAPS)
[podobne: szynkowar allegro, olx oferty pracy gorzow wlkp, gumki loom bands allegro ]

Tags: , ,

No Responses to “Dysfunkcja spinowo-móżdżkowa u dorosłych wywołana mutacją w genie dla białka przenoszącego -tokoferol ad”

  1. Dancing Madman says:

    Article marked with the noticed of: ortodonta, ortodoncja Kraków[...]

  2. Broomspun says:

    Trzeba tylko pamiętać, że w aptekach są suplementy

  3. Easy Sweep says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: gabinet ginekologiczny warszawa[...]

  4. Rita says:

    Mi tez pomagał przy zakwasach po ćwiczeniach

Powiązane tematy z artykułem: gumki loom bands allegro olx oferty pracy gorzow wlkp szynkowar allegro