Dysfunkcja spinowo-móżdżkowa u dorosłych wywołana mutacją w genie dla białka przenoszącego -tokoferol

Witamina E jest rozpuszczalnym w tłuszczach przeciwutleniaczem, który zapobiega utlenianiu lipidów w błonach. Różne formy witaminy E, takie jak .-, .-, .- i .-tokoferol, są wchłaniane z jelita cienkiego i transportowane w chylomikronach do wątroby. W wątrobie .-tokoferol, najbardziej biologicznie aktywna forma witaminy E, zostaje włączony w powstające lipoproteiny o bardzo niskiej gęstości (VLDL), które następnie wchodzą do krążenia.1 Niedobór witaminy E występuje u pacjentów z uogólnionym tłuszczem złego wchłaniania z powodu cholestatycznej choroby wątroby, 2 abetalipoproteinemii, 3 mukowiscydozy, 4 i zespołu krótkiego jelita.5 U tych pacjentów przedłużony niedobór witaminy E powoduje obniżenie zawartości tokoferolu w nerwach6 i powoduje dysfunkcję rdzeniowo-móżdżkową, z postępującą ataksją .7 W ciągu ostatnich 14 lat 15 rodzin zostało udokumentowanych na całym świecie jako posiadające inne odziedziczone formy niedoboru witaminy E, określane mianem rodzinnego izolowanego niedoboru witaminy E lub ataksji z wyizolowanym niedoborem witaminy E. 8-18 Ci pacjenci mają normalną absorpcję lipidów i funkcję przewodu pokarmowego , ale mają niskie lub niewykrywalne stężenia witaminy E w surowicy i postępujące objawy rdzeniowo-móżdżkowe. U tych pacjentów absorpcja i transport witaminy E do wątroby są prawidłowe, ale włączenie wątroby .-tokoferolu do VLDL jest upośledzone.19 Stężenie witaminy E w surowicy wzrasta, gdy są leczone dużymi dawkami witaminy E z powodu bezpośredniego transferu .-tokoferolu z chylomikronów do innych krążących lipoprotein
Białko transferowe .-tokoferolu (.-TTP) jest cytozolowym białkiem wątroby o wysokim powinowactwie do .-tokoferolu. 20-23 Chociaż jego funkcja fizjologiczna jest niejasna, .-TTP oczyszczony z wątroby szczura preferencyjnie przenosi .-tokoferol między liposomami i błony mitochondrialne in vitro.22 Niedawno wyizolowaliśmy uzupełniający DNA .-TTP (cDNA) od szczurów24 i ludzi25 i odkryliśmy, że ludzki gen .-TTP znajduje się na chromosomie 8q (13.1-13.3), gdzie gen dla ataksji z wyizolowaną witaminą Dokonano mapowania niedoboru E.18 Obserwacje te potwierdziły hipotezę15,19, że nieprawidłowy .-TTP może powodować izolowany niedobór witaminy E. Ostatnio mutacje przesunięcia ramki zostały wykryte w genie .-TTP z rodzin pochodzenia północnoafrykańskiego i Europy z ataksją z wyizolowanym niedoborem witaminy E. 26
W niniejszym raporcie opisujemy mutację missense w genie .-TTP opisanego wcześniej 13 pacjenta z Japonii z opóźnioną ekspresją dysfunkcji korzenia mózgowo-rdzeniowego, która powoduje wytwarzanie częściowo uszkodzonej cząsteczki .-TTP. Badanie innych mieszkańców wyspy macierzystej probanda ujawniło, że mutacja była powszechna i że dotknięte heterozygoty były klinicznie normalne, ale miały niskie stężenia witaminy E w surowicy.
Metody
Badanie pacjenta i jego rodziny
Tabela 1. Tabela 1. Stężenia witaminy E w Probandzie i innych członkach rodziny. Probandem był 70-letni mężczyzna pochodzący z małej, odizolowanej wyspy, położonej 290 km od stałego lądu Japonii, gdzie jego rodzina żyła od pokoleń. Był dobrze do wieku 52 lat, kiedy uświadomił sobie uczucie niepewności w ciemności
[więcej w: olx oferty pracy gorzow wlkp, terg allegro, próba ksantoproteinowa ]

Tags: , ,

No Responses to “Dysfunkcja spinowo-móżdżkowa u dorosłych wywołana mutacją w genie dla białka przenoszącego -tokoferol”

  1. Olivier says:

    Cała ta pisanina o witaminie C, E i różnych metalach obecnych w owocach

  2. Mercury Reborn says:

    [..] Cytowany fragment: hologramy cena[...]

  3. Marcelina says:

    cukier to czysta energia

  4. Hanna says:

    [..] Cytowany fragment: podologia[...]

  5. Dominik says:

    Słyszałam że pomaga na dolegliwości trawienne

Powiązane tematy z artykułem: olx oferty pracy gorzow wlkp próba ksantoproteinowa terg allegro